Invasive Verfahren

Mit den inva­si­ven Ver­fah­ren, z. B. der Amnio­zen­tese oder der Cho­rion­zot­ten­bi­op­sie, kann man die kind­li­chen Chro­mo­so­men auf Anzahl und Struk­tur­stö­run­gen ana­ly­sie­ren. Ebenso kön­nen bestimmte fami­liäre Stoff­wech­sel– und Erb­krank­hei­ten unter­sucht wer­den. In die­sen Fäl­len ist eine gene­ti­sche Bera­tung emp­feh­lens­wert. Eine sol­che gene­ti­sche Bera­tung kön­nen wir kurz­fris­tig vor als auch nach dem Ein­griff bei unse­ren koope­rie­ren­den Gene­ti­kern (www.Genetikum.de) ver­mit­teln.

Chro­mo­so­men­stö­run­gen sind Struk­tur­ver­än­de­run­gen oder Ano­ma­lien der Chro­mo­so­men­zahl. Die Tri­so­mie kommt mit zuneh­men­dem Alter der Mut­ter häu­fi­ger vor. Eine zwan­zig­jäh­rige Frau hat zum Bei­spiel ein Risiko von 1:1527, eine drei­ßig­jäh­rige von 1:895, eine vier­zig­jäh­rige von 1:97 für die am häu­figs­ten vor­kom­mende Tri­so­mie 21, auch „Down-Syndrom“ genannt.

Unter­sucht wer­den viel­fach Frauen über 35, bei denen ein höhe­res Risiko auf eine gene­ti­sche Fehl­ent­wick­lung des Kin­des besteht. Lie­gen in einer Fami­lie gra­vie­rende Erb­krank­hei­ten vor, so kann mit inva­si­ven Metho­den, mit der Cho­rion­zot­ten­bi­op­sie noch frü­her als mit der Amnio­zen­tese, fest­ge­stellt wer­den, ob Ano­ma­lien vorliegen.

Meist wer­den inva­sive Metho­den als Ergän­zung zu den nicht­in­va­si­ven Metho­den ange­wandt. Sie haben die höchste Aus­sa­ge­kraft und Sicher­heit von allen Metho­den, sind jedoch auch mit Risi­ken behaftet.