NIPT (nicht invasiver Pränataltest)

Seit dem 1. Juli übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für diesen Test auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) und ggfs. Trisomie 13 und 18. In der Regel ist dies auch bei Privatpatientinnen der Fall. Lesen Sie hierzu die Broschüre des gemeinsamen Bundesausschusses (gBA).

Was ist das Prinzip des NIPT?

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des mütterlichen Blutes auf zellfreie fetale DNA-Stücke. Diese stammen aus der Plazenta (Mutterkuchen) und zirkulieren im mütterlichen Blut. Mit einem solchen Test kann mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) und etwas weniger gut, eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder 18 (Edwards-Syndrom) vermutet werden. Es handelt sich bezüglich dieser Erkrankungen um einen sehr genauen Suchtest, nicht jedoch um einen diagnostischen Test. Das bedeutet, dass es auch „falsch negative“ (d. h. der Test ist negativ, der Fet aber erkrankt) und „falsch positive“ (d. h. der Test ist positiv, der Fet aber gesund) Ergebnisse geben kann. Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 liegt bei ca. 98-99% Für die Trisomie 13, 18 bei ca. 95 %. Etwas schlechter ist dies bei Zwillingsschwangerschaften, hier werden die Kosten auch nicht übernommen.

Ab wann kann der Test durchgeführt werden?

Der Test kann ab 10+0 SSW erfolgen, dennoch führen wir den Test i. d. R erst nach der 12/13. SSW durch. Vor der Untersuchung findet ein hochauflösender Ersttrimester-Ultraschall statt. Danach beraten wir Sie und Sie haben Zeit zu entscheiden. Ein Vorteil einer späteren Abnahme ist, dass es seltener zu Testversagern kommt, da der Anteil der zellfreien DNA dann höher ist. Zudem können durch den Ultraschall ca. 50% der schweren Fehlbildungen ausgeschlossen werden.

Kann noch mehr diagnostiziert werden?

Manche Anbieter bieten Tests auf andere Chromosomenstörungen an. Sprechen Sie uns im Einzelfall an. Weitere Tests, ebenso wie die Geschlechtsbestimmung ab 14+0 müssen extra bezahlt werden. Wird der Test auf weitere Diagnosen ausgeweitet (Anzahlstörungen der Geschlechtschromosomen, kleinere Chromosomenabbrüche oder -doppelungen) nimmt der Anteil an falsch positiv und falsch negativ z. T. deutlich zu, d. h. die Aussage wird unsicherer. Dies gilt auch für die Trisomie 21, 13 und 18 bei jungen Patientinnen (ca. 2 %). Wichtig ist, dass es nicht in allen Fällen möglich ist, ein Ergebnis zu erhalten und man auf andere Methoden ausweichen muss.

Wann wird der Test empfohlen?

Der Bundesausschuss schreibt auf Seite 11 der Broschüre: „wenn die Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.“

Hier möchten wir auf die derzeit geltende Empfehlung durch unsere Fachgesellschaft DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, www.degum.de), hinweisen: 10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests

Da solch ein Test (z. B. Harmony-Test®, NIPT Trisomien von MGZ München oder PraenaTest®) in bestimmten Risikosituationen eine sehr sinnvolle Ergänzung sein kann, bieten wir Ihnen den Test gerne an. In der Regel im Rahmen einer frühen Feindiagnostik.

Wie erhalte ich das Ergebnis?

Nach ca. 1 Woche erhalten wir das Ergebnis per Fax. Kurz darauf kommt der Originalbefund, den wir Ihnen per Post zuschicken. Sofern sie das möchten, versuchen wir Ihnen das Ergebnis vorab telefonisch mitzuteilen. Ein e-mail-Versand vermeiden wir wegen des Datenschutzes. Bei unauffälligem Ergebnis heisst es, dass die Trisomie 21,18 bzw. 13 seltener als 0,01% vorliegen.

Der Test ist auffällig

Und wir haben mit Ihnen einen Termin zur Beratung vereinbart. Jetzt sollte das Testergebnis durch eine >diagnostische Punktion, i.d.R. die >Fruchtwasseruntersuchung bestätigt oder widerlegt werden.

Wann wird der Test nicht empfohlen?

Bei ursprünglichen Zwillingsschwangerschaften (vanishing twin), Bei Auffälligkeiten im Ultraschall (Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz mit Risiko > 1:50). Zur Abklärung bekannter angeborener Erkrankungen. In diesem Fall empfehlen wir eine genetische Beratung. Das gilt auch bei Blutsverwandschaft und 2 oder mehr Fehlgeburten.