NIPT: Blutentnahme für den nicht invasiven Pränataltest

Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung des mütterlichen Blutes auf zellfreie fetale DNA-Stücke. Diese stammen aus der Plazenta (Mutterkuchen) und zirkulieren im mütterlichen Blut. Mit einem solchen Test kann mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) und etwas weniger gut, eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder 18 (Edwards-Syndrom) ausgeschlossen werden. Es handelt sich bezüglich dieser Erkrankungen um einen sehr genauen Suchtest, nicht jedoch um einen diagnostischen Test. Das bedeutet, dass es auch „falsch negative“ (d. h. der Test ist negativ, der Fet aber erkrankt) und „falsch positive“ (d. h. der Test ist positiv, der Fet aber gesund) Ergebnisse geben kann.

Wird der Test auf weitere Diagnosen ausgeweitet (Anzahlstörungen der Geschlechtschromosomen, kleinere Chromosomenabbrüche oder -doppelungen) nimmt der Anteil an falsch positiv und falsch negativ z. T. deutlich zu, d. h. die Aussage wird unsicherer. Dies gilt auch für die Trisomie 21, 13 und 18 bei jungen Patientinnen. Wichtig ist, dass es nicht in allen Fällen möglich ist, ein Ergebnis zu erhalten und man auf andere Methoden ausweichen muss.

Hier möchten wir auf die derzeit geltende Empfehlung durch unsere Fachgesellschaft DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, www.degum.de), hinweisen: 10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests

Da solch ein Test (z. B. Harmony-Test® oder PraenaTest®) in bestimmten Risikosituationen eine sehr sinnvolle Ergänzung sein kann, bieten wir Ihnen den Test gerne an. In der Regel nur im Rahmen einer frühen Feindiagnostik, da dieser Test bei Auffälligkeiten und hohem Risiko nicht zur Abklärung einer Ursache geeignet ist. diagnostische Punktionen